Descripción General

El síndrome de hipoventilación central congénita(CCHS) o también llamado de Ondine, consiste en un trastorno del sistema nervioso central en el cual el control autonómico de la respiración está ausente o se encuentra deterioradoen ausencia de enfermedad del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que los justifique.
Actualmente se cifra la incidencia de esta entidad en un caso por cada 200.000 nacimientos; aunque es muy probable, dado el desconocimiento de este trastorno que se trate de una enfermedad infradiagnosticada, siendo de gran importancia un diagnóstico precoz que permita un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico a largo plazo. Una vez establecido el diagnóstico e iniciado un soporte ventilatorio adecuado, el paciente deberá ser atendido desde un enfoque multidisciplinar; por lo cual puede ser aconsejable la remisión a un centro de referencia.
Los pacientes afectados de CCHS presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia. Este fenómeno es especialmente marcado durante las fases de sueño.

Diagnóstico

El diagnóstico diferencial debe excluir todas aquellas entidades que puedan cursar con hipoventilación secundaria o episodios de apnea:

1. Tumor o malformación del tronco del encéfalo.
2. Ganglioneuroma.
3. Infección del sistema nervioso.
4. Síndrome de Möebius.
5. Enfermedad neuromuscular.
6. Parálisis del diafragma.
7. Miopatía congénita (principalmente miastenia grave congénita).
8. Metabolopatía (enfermedad de Leigh, déficit de piruvatodeshidrogenasa, déficit de carnitina, etc.).
9. Cardiopatía congénita.
10. Anomalía estructural de la vía aérea.
11. Sepsis neonatal.

Actualmente existe la posibilidad de llevar a cabo un diagnóstico molecular mediante técnicas de biología molecular. Esta técnica, que presenta una adecuada sensibilidad y especificidad, permite detectar una mutación del gen PHOX2b. Los resultados se obtienen en un plazo de 1-2 semanas. Para su realización tan sólo se requiere una muestra de 3-5 ml de sangre.

Criterio de diagnóstico

Cuadro de hipoventiilación marcada mayormente en el sueño (PaCO2>60) de inicio durante los primeros meses de vida. Igualmente, se han detectado casos de aparición tardía, con cuadros de hipoxia en casa o luego de recibir anestesia.

 ¿Qué hacer en caso de presentar el diagnóstico?

1. Entregar soporte ventilatorio adecuado al paciente, con PaCO2 entre 35 y 45, y O2 > 90%. (BIPAP / CPAP Ciclado / VMI )
2. El paciente debe ser monitorizado con medición constante de O2, FC y capnografía (PaCO2).
3. No utilizar en el paciente medicamenteos que alteren el sistema nervioso central como Opioides, antiestamínicos…, ya que acentúan la hipoventilación.
4. Contactar a la agrupación de familias CCHS en Chile, para recibir apoyo de especialistas.