Descripción General
El síndrome de hipoventilación central congénita(CCHS) o también llamado de Ondine, consiste en un trastorno del sistema nervioso central en el cual el control autonómico de la respiración está ausente o se encuentra deterioradoen ausencia de enfermedad del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que los justifique.
Actualmente se cifra la incidencia de esta entidad en un caso por cada 200.000 nacimientos; aunque es muy probable, dado el desconocimiento de este trastorno que se trate de una enfermedad infradiagnosticada, siendo de gran importancia un diagnóstico precoz que permita un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico a largo plazo. Una vez establecido el diagnóstico e iniciado un soporte ventilatorio adecuado, el paciente deberá ser atendido desde un enfoque multidisciplinar; por lo cual puede ser aconsejable la remisión a un centro de referencia.
Los pacientes afectados de CCHS presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia. Este fenómeno es especialmente marcado durante las fases de sueño.
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial debe excluir todas aquellas entidades que puedan cursar con hipoventilación secundaria o episodios de apnea:
- Tumor o malformación del tronco del encéfalo.
- Ganglioneuroma.
- Infección del sistema nervioso.
- Síndrome de Möebius.
- Enfermedad neuromuscular.
- Parálisis del diafragma.
- Miopatía congénita (principalmente miastenia grave congénita).
- Metabolopatía (enfermedad de Leigh, déficit de piruvatodeshidrogenasa, déficit de carnitina, etc.).
- Cardiopatía congénita.
- Anomalía estructural de la vía aérea.
- Sepsis neonatal.
Actualmente existe la posibilidad de llevar a cabo un diagnóstico molecular mediante técnicas de biología molecular. Esta técnica, que presenta una adecuada sensibilidad y especificidad, permite detectar una mutación del gen PHOX2b. Los resultados se obtienen en un plazo de 1-2 semanas. Para su realización tan sólo se requiere una muestra de 3-5 ml de sangre.
Criterio de diagnóstico
Cuadro de hipoventiilación marcada mayormente en el sueño (PaCO2>60) de inicio durante los primeros meses de vida. Igualmente, se han detectado casos de aparición tardía, con cuadros de hipoxia en casa o luego de recibir anestesia.
¿Qué hacer en caso de presentar el diagnóstico?
- Entregar soporte ventilatorio adecuado al paciente, con PaCO2 entre 35 y 45, y O2 > 90%. (BIPAP / CPAP Ciclado / VMI )
- El paciente debe ser monitorizado con medición constante de O2, FC y capnografía (PaCO2).
- No utilizar en el paciente medicamenteos que alteren el sistema nervioso central como Opioides, antiestamínicos…, ya que acentúan la hipoventilación.
- Contactar a la agrupación de familias CCHS en Chile, para recibir apoyo de especialistas.